متلازمة «إدوارد» خلل في الكروموسومات لا يشخص إلا «إكلينيكياً»

أبوظبي (الاتحاد)- تعرف متلازمة «ادوارد» بأنها أحد الأمراض التي تنتج عن خلل في الكروموسومات، وتنتج عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات. فالطفل المصاب بمتلازمة «ادوارد» يكون لديه 47 كروموسوماً بدلا من 46 كما في متلازمة الطفل المنغولي، لكن الكروموسوم الزائد في هذه الحالة يكون عبارة عن نسخة إضافية من كروموسوم 18. ولذلك فالطفل المصاب تكون لدية ثلاث نسخ من كروموسوم 18 بدلا من نسختين. ولهذا السبب يطلق على متلازمة ادوارد»متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي». يقول الدكتور حسن سالم، استشاري النساء والولادة بمركز الخليج للتشخيص: «إن للعوامل الوراثية، وزواج الأقارب، والحمل في سن متقدم نسبياً، والاضطرابات الهرمونية الناتجة عن اضطرابات نفسية للأم، تقف وراء الإصابة بهذه المتلازمة التي لا يتم تشخيصها إلا اكلينيكياً عن طريق الأعراض والعلامات الخارجية للطفل. ويتم التأكد من التشخيص عن طريق إجراء تحليل للكروموسومات عن طريق زراعة خلايا الدم في أحد المستشفيات الكبيرة. ومن أعراض الإصابة بهذه المتلازمة صغر حجم وبنية الطفل، وبروز مؤخرة الرأس، وصغر فتحة العينين، وصغر الفم والفك السفلي عن الحجم الطبيعي، وصغر الرأس، وعادة يوجد ثنية جلدية للركن الخارجي لجفن العين، مع انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين وقله في طوية الأذن الخارجية عن الشكل المألوف، كما يلاحظ زيادة احتمال الإصابة بالشفة الأرنبية والحلق المشقوق، وقصر عظم القفص الذي يربط بين ضلوع الصدر، وتراكب أصابع اليدين بشكل مميز، غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة «الخنصر» وقد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل مع صغر الأظافر، وقصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف، صغر إبهام اليد والرجل مع احتمال غيابها. وعادة ما توجد التصاقات بين الأصابع، وغياب أحد عظمات الساعد في اليدين في حوالي 10% من المصابين، مع تقوس باطن القدمين إلى الخارج، وتيبس في المفاصل، ووجود عيوب خلقيّة في القلب»أكثرها شيوعا فتحة بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح الأنبوب الشرياني»، كذلك وجود عيوب خلقية في الرئتين والحجاب الحاجز والكلى، ووجود الفتاق وانفصال عضلات جدار البطن، مع ثنيات جلدية زّائد في مؤخرة الرقبة، وأحياناً يلاحظ عدم نزول الخصيتين في موضعها في الصفن للذكور، وضعف السمع، الظهر المشقوق في 6% من الحالات. أرقام تضيف الدكتورة ختام العامري ، أخصائية النساء والولادة:» مع وجود تفاوت في الإحصائيات المنشورة عن نسبة حدوث متلازمة»إدوارد»، إلا انه يولد طفل واحد مصاب بهذا المرض من بين 8000 حالة ولادة طفل حي تقريباً.أما إذا أدخلنا في الحسابات كل حالات الولادة (الأحياء والأموات عند الولادة) فان نسبة حدوث هذا المرض هو طفل واحد لكل 5000 حالة ولادة.كما أن نسبة الإناث المصابات بهذا المرض عند الولادة تقريبا ضعف عدد الذكور. وإن كانت الأسباب الحقيقية لهذه الزيادة غير معروفة إلا أنها قد تؤيد أن المصابات بهذا المرض يعشن وقتا أطول من المصابين من الذكور. وهذا يتضح أكثر إذا عرفنا أن معظم التي عشن إلى السنة الأولى من العمر هن إناث. المشاكل الصحية عن أبرز المشاكل الصحية لهؤلاء الأطفال، تقول الدكتورة العامري:» يلاحظ على الطفل المصاب أن هناك صعوبات التغذية والترجيع المعدي إلى المريء، وضعف النمو وقصر القامة، ووجود عدد من المشاكل المتعلقة بعيوب القلب والتنفس، وأهمها توقف التنفس المتكرر، ووجود مشاكل في عمل الكلى وارتفاع ضغط الدم، وحدوث تشنجات وحالات صرع، مع ملاحظة التخلف العقلي، ويكون من النوع الشديد عادة عند جميع الأطفال. وعادة ما يعطي الأطباء نسبة 10% لاحتمال تكرار إصابة طفل آخر في كل مرة تحمل فيها الزوجة. وهذا يعني أن 90% من النساء اللاتي لديهن طفل مصاب سابقا يلدن أطفالاً أصحاء. ومع ذلك فان الأطباء يعرضون على النساء التي يحملن إجراء اختبار لكروموسومات الجين خلال الأسبوع العاشر أو السادس عشر للتأكد من سلامة الجنين، علما أن ذلك لا يقدم ولا يؤخر في علاج الجنين، ولو كان الجنين مصابا فليس هناك حل علاجي إلا إجهاض الحمل إذا كان ذلك جائزاً شرعاً، لعدم وجود علاج شاف للمرض. ونظراً لحدوث الوفاة مبكرا فان الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة المتعلقة بالقلب لهذه الأسباب. ولأن معظم الأطفال يتوفون نتيجة تكرار توقف التنفس من مركز التنفس في المخ. أما الأطفال الذين يعيشون لوقت أكثر من بضعة أشهر فقد يراجع الأطباء حالة الطفل وعلى ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات إذا كانت قد حدثت. علما بأن هذه الإجراءات لا تفيد كثيراً في وضعهم الصحي بشكل عام، ومعظم الأطفال يكون لديهم تخلف عقلي من النوع الشديد».