عدد اليوم
قال باحثون إن فحصا جديدا سيمكن الناس في جميع أنحاء العالم من اكتشاف ما إذا كانوا يحملون طفرات جينية تسبب السكتة القلبية المفاجئة، التي تقتل 9 من كل 10 أشخاص يصابون بها.
فقد طور باحثون من معهد فيكتور شانج لأبحاث القلب في أستراليا اختبارًا جديدًا يمكنه فحص مئات الطفرات الجينية لتحديد الطفرات الدقيقة التي تضر بالقلب لأولئك الذين يعانون من متلازمات اضطرابات القلب الموروثة، والتي يمكن أن تسبب الموت المفاجئ.
يعد هذا الاختراق خطوة عملاقة في الاختبارات الجينية ليس فقط على اضطرابات القلب الموروثة ولكن أيضًا على مجموعة واسعة من الحالات العصبية وأمراض العضلات والكلى.
يقول البروفيسور جيمي فاندنبرغ، الذي قاد البحث المنشور في ورقتين متتاليتين في المجلة الأميركية للوراثة البشرية، إن "الشباب، الذين يتمتعون بقلوب سليمة، هم الذين يموتون من اضطرابات القلب الموروثة هذه".
بدوره، يقول المؤلف الدكتور تشاي آن نج، من معهد فيكتور تشانغ لأبحاث القلب، إن القدرة على تحديد هذه الطفرات الخطيرة ستمنع الناس من الموت بسبب السكتة القلبية المفاجئة وتضمن علاج المزيد من الأشخاص من هذا الاضطراب الذي يهدد الحياة.
يضيف الدكتور نج "إذا استطعت عزل الطفرة والتعرف على المعرضين للخطر، فهناك تغييرات في نمط الحياة يمكن للأشخاص إجراؤها".
وتابع "يكشف التسلسل الجيني أن كل شخص لديه مجموعة واسعة من الطفرات الجينية، لكننا لا نتمكن دائمًا من تحديد ما إذا كانت هذه الطفرات خطيرة أم لا".
وأضاف "لذلك، عندما يخبر مختبر المريض أن لديه طفرة، لا نعرف ما إذا كانت تزيد من خطر الإصابة بالسكتة القلبية. وهذا يخلق قدرًا كبيرًا من القلق ليس فقط للمريض ولكن أيضًا بالنسبة لبقية أفراد العائلة الذين ربما ورثوا أيضًا الطفرة ذاتها. الآن، بات بإمكاننا إزالة حالة عدم اليقين. وهذا يعد تطورًا كبيرًا".
وأكد البروفيسور فاندنبرغ أنهم يأملون أنه "في غضون خمس سنوات، سوف يكتشفون على الفور ما إذا كانت الطفرة خطيرة بمجرد أن يجري الشخص اختبار الجينات أو ترتيب تسلسل الجينوم الخاص به".
