المتلازمات المرضية أسماء وأعراض

أبوظبي (الاتحاد) - هناك أيضاً عدد من المتلازمات المرضية، وجميعها ارتبطت تسمياتها بأسماء الأطباء الذين اكتشفوا كل منها للمرة الأولى، وأشهرها: متلازمة “داون“، وهي خلل في عدد الكروموسومات، ومتلازمة “إدوارد”، وهي أحد الأمراض التي تصيب “الصبغات الوراثية”، وهي ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات. ومتلازمة “تيرنر”، التي تصيب الإناث بعدم اكتمال الصفات الجنسيّة الأنثوية لديهن، ومتلازمة “نونان” التي تسبب عيوباً خلقية في القلب لدى الأطفال المصابين، متلازمة “مارفان”، التي تسبب طول القامة غير التقليدي، ومشاكل القلب والجهاز الدوري والأعصاب. ومتلازمة “وليام”، التي تسبب عيوباً خَلقية في القلب وضعفاً في المهارات العقلية. ومتلازمة “جولدنهار”، التي تصيب نصف الوجه أو الوجه بالكامل. مع صغر الفم والوجه النصفي. ومتلازمة “انجلمان” أو ما يعرف بمتلازمة “الأطفال الدمى”، وتشترك في صفات محددة وهي صفات وملامح متشابهة، كالتخلف الفكري، ونوبات إفراط في الضحك، ونوبات الصرع، وطريقة خاصة في المشي. وهناك أيضاً متلازمة “برادر- ويلي”، وتعرف هذه المتلازمة بوجود صفات متعددة مثل: الإعاقة العقلية، والرخاوة، ومشاكل في التغذية، والسمنة، وعدم اكتمال الأجهزة الجنسية، والقصر، وتأخر النمو. ومتلازمة “روبينشتاين – تايبي”، وتم اكتشافها عام 1963، وتتشابه فيها الصفات الجسمية من تأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، وقصر القامة، وتأخر النمو الفكري والحركي، وكبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين. ومتلازمة “كلاينفلتر”، التي يعاني صاحبها من بروز الثدي، وقلة شعر الوجه، وقلة شعر العانة والإبطين، وصغر حجم الخصية، وعدم القدرة على الإنجاب، وهي ناتجة عن زيادة عدد الكروموسومات الجنسية. كذلك متلازمة “وولف - هيرشيرون”، والطفل المصاب بها يكون لديه فشل في الالتحام في منطقة منتصف الجسم مع وجود عيب في تركيب كروموسوم الخلية. أما متلازمة “بندرد”، فهي متلازمة الصمم الحسي العصبي وتتميز بمشكلات وتضخم في الغدة الدرقية وعيوب خلقية في القوقعة. ومتلازمة “أقزام أمستردام”، وهي مجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة. ومتلازمة “تشارج”، وفيها يعاني الطفل من عيوب خلقية تشمل انسداد الفتحة الخلفية للأنف ونقصاً في تخلق قزحية العين. ومتلازمة “ستكلر”، واكتشفها الطبيب ستكلرعام 1965م ، حيث وجد خمسة أجيال من أسرة واحدة لديها ضعف سمع ومشكلات في البصر. تبعتها مشكلات في المفاصل، لذلك فإن هذا المرض يؤدي إلى ضعف في السمع، ويتبعه حدوث انفصال في الشبكية، وعند البلوغ قد يعاني الشخص المصاب مشكلات وآلاماً في المفاصل مشابهة للروماتيزم. ثم متلازمة “جيلبرت”، وتتراوح نسبة الإصابة بها ما بين 3- 10%، وتنتشر عند الذكور أكثر من الإناث، وتعتبر نوعاً من الاضطراب الوراثي الذي يلازم الطفل منذ ولادته، ويظهر فيها ارتفاع مستوى “البليروبين”، ولا تسبب مضاعفات واضحة، فأحيانا يعاني المصاب من آلام بالبطن، أو يظهر عليه اصفرار بالجلد أو بياض في العين، وهن، جفاف، أو عند تناول بعض الأدوية، حيث يتعامل معها إنزيم البليروبين، ويحاول التخلص منها عند وصولها للكبد.