دبي (وام)
قال الدكتور محمود طالب آل علي مدير المركز العربي للدراسات الجينية - أحد مراكز جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية - إن المشروع البحثي المشترك للمركز مع مستشفى لطيفة التابع لهيئة الصحة بدبي كشف عن العلاقة ما بين الإصابة بـ 12 مرضاً وراثياً نادراً لدى الأطفال العرب وبين 16 طفرة جينية جديدة تم اكتشافها في 14 جيناً.
جاء هذا ضمن نتائج 13 بحثاً علمياً أجريت ضمن هذا المشروع العلمي الهام على عينة بحثية مكونة من 20 مريضاً من الإمارات والأردن والسودان واليمن ونشرت مؤخراً في عدد من أهم المجلات العلمية العالمية المتخصصة والمحكمة دوليا.
من جانبها، أشارت الدكتورة فاطمة بستكي استشارية طب الأطفال والوراثة السريرية بمستشفى لطيفة إلى أن إحدى الطفرات الجينية المكتشفة في جين « INSR» تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة «رابسن - مندنهول» موضحة أنه من بين أعراض الإصابة بهذه المتلازمة ظهور مبكر لداء السكري مع مقاومة عالية جداً من الطفل للأنسولين إلى جانب حدوث تشوهات بالجلد وقصر القامة وضعف العضلات.
وأضافت: أن الدراسة قد اكتشفت طفرة جديدة في جين» SOX18 « والتي تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة « الصلع- الوذمة اللمفية - الأوردة العنكبوتية» منوهة بأن من بين أعراض هذا المرض اتخاذ الأوعية الدموية للمريض شكلاً عنكبوتياً إلى جانب فقدان المريض لشعره ومعاناته من مشكلة الاستسقاء في أطرافه السفلى. وأوضح الدكتور عبد الرزاق حمزة المنسق العلمي الأول بالمركز العربي للدراسات الجينية أن أحد البحوث والتي أجريت ضمن المشروع العلمي المشترك ما بين المركز العربي للدراسات الجينية ومسشتشفى لطيفة اكتشفت طفرات جينية جديدة في كل من جين « ECEL1» «وجين «CHRNG «حيث ينجم عنها الإصابة بمرض اعوجاج المفاصل المتعدد الخلقي الذي يؤدي إلى تشوهات الجهاز العضلي واعوجاج المفاصل في جسم الطفل كمفاصل الركبة والكوع. أما عن الطفرة الجديدة في جين « FGD1» «والمؤدية إلى الإصابة بمتلازمة «ارسكوغ- سكوت» فهي تتسبب في الإعاقة العقلية والإصابة بالعديد من التشوهات الخلقية في الوجه والجهاز العضلي إلى جانب قصر القامة.
وكشفت الدراسة عن العلاقة ما بين الإصابة بمتلازمة «مارينسكو- سيورن» وطفرة جديدة في جين SIL1» « تؤدي إلى ضعف عضلات المريض وعدم قدرته على التحكم في جسمه إلى جانب الإعاقة العقلية وإعتام عدسة العين.
كما اكتشفت طفرة جديدة في جين « PNKP» والتي تؤدي إلى الإصابة بمرض القزامة مع صغر الرأس ويترافق معها الإعاقة العقلية للطفل، فيما أن الطفرة الجديدة المكتشفة في جين «ECHS1 « قد تؤدي إلى تأخر النمو العقلي والحركي مع حدوث ضعف في العضلات ومن بينها عضلة القلب. أما مرض السماك الجلدي الخلقي تم اكتشاف ارتباطه بأربع طفرات جينية جديدة في الجينات «TGM1» و» ABCA12» « و» ALOX12B» حيث إن بين أعراض الإصابة بهذا المرض حدوث جفاف شديد في جلد المريض وتشققه إلى جانب معاناة المريض من العديد من الاضطرابات الجلدية الأخرى.
عدد اليوم
