الحثل العضلي الدوشيني، هو مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم فيضعفها مبتدئا بعضلات الحوض أولا، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم، مما يؤدي إلى الإعاقة الحركية مبكراً ومن ثم الوفاة في منتصف العمر، ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة من الذكور تقريباً، ونادراً ما يصيب الإناث·
ولا تُعرف حتى الآن أسباب الإصابة بالمرض، لكن الاختبارات تؤكد وجود مورث غير طبيعي لمادة تسمى ''ديستروفين''، وهي مادة بروتينية تتركز في العضلات، وينتقل هذا المورث عن طريق ''الكروموسوم'' الجنسي بالطريقة المتنحية، وهو ما يعني أن الإناث نادراً ما يصابون بالمرض لوجود زوج من الكروموسومات أحدهما طبيعي· غير أن الأم الحاملة للمرض لديها احتمال بأن تقوم بنقل المورث المعطوب لنصف أطفالها الذكور- ليصبحوا مرضى· وثمة احتمالية أيضا بأن تنقل المورث المعطوب لنصف بناتها - بحيث يصبحن حاملات للمرض· ويمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابون بالمرض، وهو ما يسمى بالطفرة الجينية الوراثية، كما أن هناك احتمالية عدم ظهور المرض في الأجيال السابقة·
أعراض المرض
مع أن المرض وراثي، أي أنه موجود منذ الولادة، لكن الأعراض عادة ما تبدأ بالظهور في سن الرابعة أو الخامسة من العمر، وتزداد تدريجياً وبسرعة كبيرة لتؤثر في جميع عضلات الجسم، وتتركز الأعراض في ما يلي:
- ضعف العضلات بشكل عام·
- المشي بطريقة غير طبيعية مع السقوط المتكرر والتعثر·
- عدم القدرة على أداء النشاطات الحركية، كوجود صعوبة طلوع الدرج، الجري، القفز، واللعب·
- عدم القدرة على الاعتناء بالذات·
- عدم القدرة على المشي عند عمر 12 سنة·
- الإجهاد العام·
- انخفاض نسبة الذكاء·
- احتمالية حدوث التشوهات الخلقية الجسمية مثل انحراف العمود الفقري·
- محدودية حركة المفصل بسبب قصر العضلات (التقفعات)·
- حدوث العيوب العضلية كتضخم عضلة بطة الساق·
- وجود مشاكل تنفسية مثل تكرر الالتهابات الرئوية، والفشل الرئوي، وهي من أهم أسباب الوفاة·
- تضخم عضلة القلب، أو هبوطه - وهي أعراض نادرة الحدوث·
تطور المرض
الحثل العضلي مرض متطور يزداد مع التقدم في العمر، ونادراً ما تظهر الأعراض في السنة الأولى من العمر، إذ عادة ما تبدأ الأعراض قبل السادسة من العمر، وتظهر على شكل ضعف متطور ومستمر وثابت في عضلات الرجلين والحوض، مصحوبة بضمور في العضلات، ويمتد الضعف ليصيب عضلات اليدين والكتفين والرقبة وبقية أجزاء الجسم، وقد لوحظ أن شدة الإصابة في النصف السفلي أكثر منها في النصف العلوي من الجسم·
يلاحظ أن عضلات باطن الساق تتضخم في البداية، وهو ما يسمى بالتضخم الكاذب، فالأنسجة العضلية تضمر ليحلّ مكانها أنسجة دهنية وليفية، ويؤدي ضمور هذه العضلات إلى تليفها وقصرها، وهو ما يؤدي إلى تفقعم الأطراف، ومن ثم إلى العوق الحركي للطفل، فيصبح محتاجاً للعكازات من أجل المشي قبل بلوغه العاشرة من العمر، ليعتمد على الكرسي المتحرك قبل الثانية عشرة من العمر· كما أن ضعف العضلات والعيوب العظمية تؤثر على حركة الجهاز التنفسي، فيحدث تكرار للالتهابات الرئوية، وهي ما يؤدي للوفاة في أوائل العشرينات من العمر·
التشخيص
يبدأ التشخيص مع ظهور الأعراض المميزة لهذا المرض، فضعف العضلات يبدأ من منطقة الحوض والرجلين حيث تكون هناك صعوبة في وقوف الطفل من وضع الجلوس، حيث يكون معتمداً على استخدام اليدين، ثم يتطور الضعف ليصيب بقية عضلات الجسم، كما أن هناك علامة مميزة أخرى وهي التورم الكاذب لعضلة بطة الساق، وقد يحتاج الطبيب المعالج لإجراء بعض الفحوص لتأكيد التشخيص ومنها:
- تحليل كرياتينين فوسفوكاينيز، حيث يرتفع 50-100 مرة فوق المعدل الطبيعي·
- تخطيط العضلات الكهربائي، ويظهر أن الضعف في حركة العضلة ناتج من العضلات وليس من الأعصاب·
- فحص عينة من العضلة تحت المجهر، وتلك تثبت نوعية الخلل في العضلات·
- تخطيط القلب الكهربائي، ويكشف وجود أي نشاط غير طبيعي للقلب·
أما بالنسبة للعلاج فليس هنالك علاج يمنع المرض من الحدوث أو يزيله، ولكن يتم العلاج لتقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ومنها:
- العلاج الطبيعي، والذي يهدف إلى تقليل التقفعات والعاهات وتأخير حدوثها، والحفاظ على القوة العضلية، والحفاظ على أقصى جهد وظيفي، وزيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر، والحفاظ على زيادة سعة التنفس بواسطة تمارين التنفس· لكن يجب الحذر عند تكرار التمارين الرياضية لأن العضلة يجب أن لا تصل لمرحة الإعياء والجهد الزائد·ُ النشاط الرياضي: لأن الخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات·
- المعالجة الجراحية: قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبس العضلات والمفاصل، وغالباً ما يحدث ما بين 8-14 سنة، لذا فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجالا أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري·
- الأدوية: هناك بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الشد العضلي·
- الدعم النفسي والاجتماعي·
نجوى فضل
اختصاصية علاج طبيعي
عدد اليوم
