الصحة تتوسع في برنامج مكافحة الأمراض الوراثية

عبد الحي محمد:
قررت وزارة الصحة التوسع في برنامج أمراض الأطفال حديثى الولادة 'الأمراض الوراثية' خلال العام الجديد ليتم تعميمه على كافة إمارات الدولة وزيادة نسبة المشاركة في البرنامج حتى نصل إلى 99% 'وهي النسبة العالمية' كما هو مخطط لها في عام 2009 حيث أن النسبة الآن تتراوح بين 94% من الأطفال المواليد في عام 2005 كما سيتم تقديم الخدمة لأكبر عدد من الأمراض '5 أمراض عام '2007 '6 أمراض عام '2009 مما سيكون له الأثر الأكبر في زيادة عدد الحالات التي يتم إنقاذها من الأمراض الوراثية الفتاكة· وتأتي خطة الوزارة للتوسع في البرنامج في إطار الزيارات التي يقوم بها خبراء عالميون غالبيتهم من منظمة الصحة العالمية لتقييم البرنامج ورصد الإيجابيات التي حققها وتفادي المعوقات التي تواجهه·
أكدت الدكتورة هاجر الحوسني مديرة الإدارة المركزية للأمومة والطفولة مديرة الإدارة المركزية للمراكز الصحية الأولية على النجاح الكبير الذي حققه البرنامج والذي يحظى بدعم كبير من معالي حمد عبد الرحمن المدفع وزير الصحة وسعادة حسن العلكيم وكيل الوزارة اللذين يوفران له كل احتياجاته ومتطلباته ليؤدي عمله على أكمل وجه· وأكدت أنه تم فحص أكثرمن 380 ألف طفل على مستوى الدولة منذ إنطلاقة البرنامج حتى بداية ديسمبر الماضي منها 179 ألفا في إمارة أبوظبي و201 ألف في الإمارات الشمالية وقد بلغت نسبة المشاركة: 94% في عام 2005 '94% من المواليد تم عمل الفحص لهم في '2005 لمعرفة مدى إصابتهم بالامراض الأربعة التي يكافحها البرنامج وهي أمراض نقص الغدة الدرقية ومرض الفينايل كيتونيوريا والأنيميا الأنيميا المنجلية ومرض اختلالات إفراز الغدة الكظرية الخلقي· وأكدت أنه على مستوى الحالات الإيجابية فقد تم على صعيد مرض نقص الغدة الدرقية إنقاذ 187 حالة من الإصابة بالتخلف العقلي حتى بداية ديسمبر 2005 منها في إمارة أبوظبي 97 حالة والإمارات الشمالية 90 حالة، أما على صعيد مرض الفينايل كيتونيوريا: فقد تم إنقاذ 26 حالة من الإصابة بالتخلف العقلي حتى بداية ديسمبر 2005 منها في إمارة أبوظبي 14 حالة وفي الإمارات الشمالية 12 حالة·
وأوضحت الدكتورة هاجر الحوسني أنه على صعيد مرض الأنيميا المنجلية فقد تم إنقاذ 41 حالة من الإعاقة والوفاة الناتج عن الأنيميا المنجلية موزعة في إمارة أبوظبي 22 حالة والإمارات الشمالية 19 حالة وقد تم إكتشاف 921 من حاملي اختلالات الهيموجلوبين للأنيميا المنجلية حتى بداية ديسمبر عام 2005 منهم في إمارة أبوظبي 563 حالة والإمارات الشمالية 358 حالة·وعلى صعيد مرض اختلالات إفراز الغدة الكظرية الخلقي فقد تم اكتشاف 8 حالات من هذا المرض الخطير 5 حالات (أولاد)، 3 حالات (بنات) خلال عام ،2005 وهم تحت العلاج والمتابعة·
وأكدت الدكتورة هاجر الحوسني مديرة الإدارة المركزية للأمومة والطفولة مديرة الإدارة المركزية للمراكز الصحية الأولية أن دولة الإمارات العربية هي الدولة الوحيدة والرائدة على مستوى الدول العربية التي تقدم هذه الخدمة لجميع مواليد الدولة وذلك باعتراف المنظمات العالمية خاصة منظمة الصحة العالمية·
الفحص
وأشارت إلى أن الوزارة تقوم بفحص المولود الجديد بعمل اختبار دم بسيط يعطي الأسرة والطبيب فكرة هامة عن صحة الطفل وذلك للتأكد من أنه سوف ينمو بصورة طبيعية وسليمة سواء من الناحية العقلية أو الجسدية وهذا يجعلنا قادرين على اكتشاف بعض الأمراض الوراثية أو الخلقية ومن ثم تحيد العلاج المناسب وذلك بصورة مبكرة لمنع أي مضاعفات قد تؤثر بصورة سلبية على صحة الطفل·
وأوضحت أنه على الرغم من أن جميع الأطفال يبدون بصحة جيدة بعد الولادة مباشرة، لكن هذه الفحوصات تبدو غاية في الأهمية، فأعراض هذه الأمراض لا تظهر بعد الولادة مباشرة، ومعظم الأطفال المصابين بهذه الأمراض قد يبدون بصحة جيدة بينما يكون هناك خلل في بعض الهرمونات أو الأنزيمات التي ينتجها الجسم، ولا يمكن ملاحظة ذلك بطرق الكشف العادية حتى يبدأ المرض بالتطور وتبدأ أعراضه في الظهور ويكون الوقت قد تأخر كثيراً بحيث تتضاءل نسبة نجاح العلاج·
وشددت على أهمية الاكتشاف المبكر للأمراض مؤكدة على أن تلك الأهمية ترجع إلى المردود على الأفراد والذين يتم وقايتهم من مضاعفات الأمراض المكتشفة وتحسين فرص علاجهم، وعلى الأسر نتيجة تقليل العبء المعنوي والمادي الناتج عن حدوث الأمراض في هذه الأسر، وعلى المجتمعات لتقليل الإعاقات وزيادة القوى المنتجة وتوفير الإنفاق المباشر والغير مباشر من جراء حدوث الأمراض· وأكدت أن فحص حديثي الولادة يمكن الوزارة من تحديد العلاج المناسب وذلك قبل أن تؤثر المشكلة على تطور الطفل العقلي أو الجسدي بصورة لا ينفع معها العلاج بعد ذلك·
وتناولت الدكتورة هاجر الحوسني الأمراض التي يتم الكشف عنها في هذا البرنامج فكرت أنه يتم فحص جميع مواليد الدولة (المقيمين والوافدين) لاكتشاف الأمراض الوراثية وأولها:
** مرض الفينايل كيتونيوريا (PKU): وهو مرض وراثي يصيب الإنسان نتيجة خلل في إنزيم معين مما يؤدي إلى ارتفاع حامض أميني في الدم 'الفينايل الينين' الذي يعتبر كالسموم للدماغ، ولا توجد أعراض واضحة للمرض عند الولادة وتبدأ الأعراض في الظهور تدريجياً بعد ذلك حيث يعاني الأطفال من تخلف عقلي شديد، عصبية زائدة تصل إلى حد الصرع، صغر في حجم الرأس، نقص في الصبغيات الملونة للجلد والعينين والشعر بالإضافة إلى الالتهابات الجلدية المزمنة كالأكزيما·
والمشكلة الأساسية هي في صعوبة تشخيص المرض مبكراً حيث لا تكون الأعراض واضحة في البداية وبالتالي يتم التأخير في العلاج حيث يكون التخلف العقلي متحدثا فعلاً·
وذكرت أن الوسيلة الوحيدة للنجاة من التخلف العقلي هي الاكتشاف المبكر للمرض مباشرة بعد الولادة·· ثم تأتي مرحلة العلاج المبكر وبذلك نضمن بإذن الله سلامة الطفل من التخلف العقلي· والوقاية والعلاج تتم بتوفير حليب خاص للأطفال ناقص أو خال من الحامض الأميني مع إعطاء نظام غذائي خاص خال من البروتينات·
أما المرض الثاني فهو مرض قصور الغدة الدرقية الخلقي، والسبب في ظهور هذا المرض هو نقص في هرمونات الغدة الدرقية والتي هي عبارة عن ناقلات كيميائية ينتجها الجسم لمراقبة أنشطة الجسم المختلفة، وهناك عدة أسباب لهذه الاضطرابات في إفراز الهرمونات مثل فشل الغدة الدرقية في التطور، فشل إنتاج هرمونات الغدة بالإضافة إلى نقص الهرمون المنظم والمحفز للغدة· وقد لاحظنا أنه في 95% من الحالات لا تظهر أعراض قصور الغدة الدرقية على الأطفال عند الولادة حيث أنه غالباً ما يكون وزن الطفل وطوله طبيعيا، وتبدأ الأعراض في الوضوح تدريجياً مع تقدم عمر الطفل، حيث يصبح التخلف العقلي والتأخر في النمو واضحاً ومن المعروف أن هرمونات الغدة الدرقية تلعب دوراً أساسياً في تطور ونمو الدماغ خاصة في الشهور الأولى من العمر· وأكدت أن الاكتشاف المبكر للمرض والبدء المبكر بالمعالجة البديلة لقصور الغدة الدرقية يعتبر أساسياً للوقاية من تلف الدماغ النامي وتشير الدراسات إلى أن التأخير في التشخيص والعلاج بعد عمر ثلاثة شهر سوف يؤدي إلى تأخر دائم في النمو العصبي والعقلي، ومن ذلك يتضح أن توقيت بداية العلاج هو الذي يتحكم في التطور العقلي للطفل· ويعتبر ذلك أكبر دليل على أهمية الاكتشاف المبكر وبالتالي العلاج المبكر·
وذكرت الدكتورة هاجر الحوسني أن المرض الثالث هو مرض فقر الدم المنجلي، وهو أحد أمراض الدم الوراثية والتي تنتقل إلى الأبناء إذا كان كلا الوالدين حاملاً للمرض، ويتميز بوجود خلل في تركيب الهيموجلوبين الموجود بكريات الدم الحمراء (وهو الجزء المسئول عن نقل الأوكسجين إلى أجزاء الجسم المختلفة) إن هذا الخلل في تركيب الهيموجلوبين يجعل كريات الدم الحمراء تتحول إلى شكل المنجل أو الهلال وذلك يجعلها ذات قابلية للالتصاق أو التجمع مغلقة بذلك الأوعية الدموية الدقيقة ومانعة وصول الأكسجين إلى بعض أنسجة أو أعضاء الجسم مسبب نوبات شديدة من الألم أو مضاعفات غير مرغوبة، ومن هذه المضاعفات: فقر الدم الشديد والالتهابات الخطيرة خاصة تسمم الدم - الالتهابات الرئوية - التهاب السحائي - التهاب العظام·
التشخيص المبكر
وذكرت الدكتورة هاجر الحوسني أن غالبية الدراسات العلمية أكدت أن التشخيص المبكر من خلال فحص حديثي الولادة والعلاج المبكر (قبل عمر شهرين) بالمضادات الحيوية والتطعيمات اللازمة يقلل نسبة حدوث الالتهابات المتكررة بنسبة أكثر من 85% مما يكون له أثر كبير في تقليل نسبة حدوث الوفيات والإعاقات لدى الأطفال المصابين، وبالتعاون مع عيادة الأمراض الوراثية يتم تقديم خدمة الاستشارة الوراثية للأطفال المصابين أوالحاملين للمرض وعائلاتهم وتقدم هذه الخدمة لكافة أنواع الهيموجلوبين المصابة (Hb S, C, D, E, other) بالإضافة إلى الثلاسيميا، وتقدم النصح لعائلات الأطفال المصابين أو الحاملين للمرض وأخواتهم على احتمالات حدوث الإصابة بالمرض عند الزواج من مصابين أو حاملين للمرض (وتفخر الإدارة بتقديم هذه الخدمة المتميزة من الفحص ما قبل الزواج لأهل الأطفال في هذا السن المبكر مما سوف يكون له أكبر الأثر في القضاء على آفة أمراض الدم الوراثية في خلال فترة زمنية قصيرة·
وأوضحت أن المرض الرابع هو اختلالات إفراز الغدة الكظرية الخلقي، والذي بدأ العام الماضي 2005 كدراسة استرشادية شملت 12000 عينة ويتم التجهيز لتكون على مستوى الدولة خلال عام 2006 وهذا المرض اختلالات إفراز الغدة الكظرية الخلقي (Congenital Adrenal Hyorplasia) هو مرض وراثي ينتج عن نقص في الإنزيمات المكونة لهرمون الكورتيزون التي تفرزه الغدد الكظرية ومن المعروف أن الغدة الكظرية تقوم بإفراز ثلاثة أنواع من الهرمونات أولها الكورتيزون: الذي يتحكم في معدلات الطاقة والسكر في الدم، وثانيها الالدوستيرون: الذي ينظم نسبة البوتاسيوم والصوديوم في الدم ويؤدي نقص هذا الهرمون إلى نقص في الصوديوم وزيادة في البوتاسيوم في الدم مما يؤدي إلى الجفاف· وثالثها الأندروجين: هرمون الذكورة التناسلي· وبالتالي ينتج هذا المرض الوراثي نتيجة نقص في الكورتيزون، الذي يؤدي إلى نقص السكر في الدم ووجود دوخة وإغماء· وكذلك نتيجة نقص في الالدوستيرون الذي يؤدي إلى نقص في الصوديوم وزيادة فى البوتاسيوم في الدم وجفاف وضعف في العضلات خاصة عضلات القلب ثم الوفاة·
أما زيادة الأندروجين فتؤدي إلى اختلالات في الأعضاء التناسلية الخارجية للبنات مما يؤدي إلى صعوبة في تحديد الجنس بالإضافة إلى قصر في الطول بالنسبة للذكور والإناث عند البالغين· والعلاج بسيط بالرغم من الخطورة الشديدة للمرض وهو عن طريق إعطاء هرمون الكوتيزون بالإضافة إلى هرمون الالدوستيرون حسب الحالة· بالانتظام بالعلاج يعيش الطفل حياة طبيعية جداً، وبالتالي يمكن تلخيص الفائدة الكبرى لفحص حديثي الولادة في هذا المرض بالتالي:تجنب اختلالات الأعضاء التناسلية الخارجية للبنات وكارثة نقص في الصوديوم وزيادة فى البوتاسيوم التي تؤدي إلى الوفاة·