احتمالات تعرض الشباب للتوحد تزيد «أربعة أضعاف» على الفتيات

كشفت دراسة نشرتها جريدة أميركان جورنال أوف هيومان جينتيكس مؤخراً موقع ScienceDaily الإلكتروني عن أن الإصابة باضطراب طيف التوحد عند الفتيات تتطلب حدوث المزيد من الطفرات أكثر من الشباب، مما قد يوضح سبب ارتفاع احتمال إصابة الشباب بأربعة أضعاف عن الفتيات. ووجدت الدراسة أن الفتيات ممن لديهن التوحد أو تأخر النمو يعانين اضطرابات شديدة بالجينوم «العامل الوراثي» مقارنة بالشباب مم لديهم الاضطراب، كما أنه من المرجح أن تنتقل الطفرات الموروثة عن طريق الأمهات غير المصابات بالاضطراب أكثر من انتقالها عن طريق الآباء، وتوضح نتائج الدراسة أن الفتيات لديهن مقاومة ضد الطفرات التي قد تسهم في التعرض لتلك الاضطرابات. تحفيز الاضطراب ويقول إيفان إيشلر، رئيس الباحثين وأستاذ علوم الجينات بجامعة واشنطن بمدينة سياتل: «تشير هذه النتائج بقوة إلى أن الفتيات يتمتعن بحماية من الإصابة باضطراب التوحد وتأخر النمو، كما أن تحفيز الاضطراب لديهن يتطلب الإصابة بالعديد من الطفرات أو الإصابة بطفرات أكثر حدة، ومن ناحية أخرى فإن الشباب هم الأسرع إصابة بالمرض كما أن مقاومتهم للمرض أقل كثيرا». وأشار الباحثون إلى أن نتائج هذه الدراسة تدعم نتائج الدراسات السابقة، إلا أنها لا توضح أسباب الحماية التي تتمتع بها الفتيات ضد التوحد، وقد تعني حقيقة صعوبة تشخيص التوحد لدى الفتيات أن الدراسات شملت فقط الفتيات ممن لديهن إصابات الحادة مما قد يعني إصابتهم بطفرات شديدة التحول، ويقول ديفيد سكيوز أستاذ العلوم السلوكية والمخية بكلية لندن الجامعية وغير مشارك بالدراسة «المؤلفون هم علماء الجينات ويعد هذا العلم رائعاً، إلا أن التساؤلات حول الأدلة المؤكدة لم تتم معالجتها بطريقة وافية» العوامل الوراثية وتولت مؤسسة سيمونز ومؤسسة سفاري بيرانت تمويل الدراسة الجديدة التي اعتمدت على قاعدة بيانات مجموعة سيمونز سيمبلكس «SSC» وهي قاعدة بيانات عن العائلات التي لديها طفل لديه اضطراب طيف التوحد على الرغم من أن والدي الطفل وإخوته ليس لديهم الاضطراب. ووجد الباحثون أن الفتيات المصابات بالتوحد في قاعدة بيانات مجموعة سيمونز سيمبلكس يعانين عرض عبارة عن ازدواجية واسعة النطاق أو حذف لمناطق من الجينات CNVs، حيث قام دكتور إيشلر وزملاؤه بإعداد جداول تشمل عدداً يعانون ازدواجية واسعة النطاق أو حذفاً لمناطق من الجينات في 109من البنات و653 من الأولاد من الأطفال ممن لديهم اضطراب التوحد، فوجدوا أن الفتيات تتضاعف لديهن احتمالية أن يكن مصابات بعرض ازدواجية واسعة النطاق أو الحذف لمناطق الجينات بدرجة لا تقل عن 400 كيلو قاعدة– وهي وسيلة قياس في مجال الجينات حيث القاعدة هي الوحدة البنائية للجينات- وحيث أنه كلما زادت الازدواجية واسعة النطاق أو الحذف لمناطق الجينات زادت احتمالية تعطيل جينات مهمة. النمو العصبي وعندما حلل الباحثون الازدواجية واسعة النطاق أو الحذف لمناطق الجينات- والتي تشمل خطراً على الجينات التي تسبب اضطرابات للنمو العصبي، وجدوا أن الفتيات المصابات بالتوحد تتضاعف لديهن إمكانية أن يكن حاملات لهذا العرض الذي يشمل الجينات المؤثرة على النمو العصبي. ويقول دكتور إيشلر: إن هذه الطفرات هي الأسوأ، إذ وجد أن الفتيات المصابات باضطراب التوحد يحملن طفرة نادرة قادرة على تغيير نوكليوتيد حمض نووي واحد حيث وجد أن تلك الطفرة تتداخل بخواص البروتين. واكتشف الباحثون تأثيراً مشابهاً، إلا أنه أقل للازدواجية واسعة النطاق أو الحذف لمناطق الجينات لدى اختبارهم لاضطراب التوحد لمجموعة من 9.206 رجل و6.379 سيدة، حيث تبين أن 75 بالمئة من المجموعة يعانين من تأخر في نمو الإعاقة الذهنية أو اضطراب التوحد. كما أن الفتيات بهذه المجموعة معرضات لحمل الازدواجية واسعة النطاق أو الحذف لمناطق الجينات والتي تتضمن عوامل الخطر لتلك الاضطرابات أكثر من الشباب 1.28 مرة، وأضاف الباحثون أن نسبة العديد من الطفرات المرتبطة باضطراب التوحد ترتفع بشكل تلقائي أو تزيد مجدداً، كما أن 80 بالمئة منها يورث من الأب. طفرات معينة وجد إيشلر وزملاؤه الباحثون أنه من المرجح أكثر أن تنقل الفتيات عن الشباب الاضطراب وراثياً، في حين وجد إيشلر وزملاؤه الباحثون أن من المرجح أن تقوم الفتيات بنقل الطفرات التي قد تؤدي إلى الإصابة باضطراب التوحد الموروث. ويعتزم إيشلر القيام بدراسة أكبر ليتمكن من تقييم إمكانية توارث طفرات معينة دون سواها، حيث يقول: «أعتقد أنه من الضروري معرفة تلك المكونات الموروثة، نحن نعلم أنها موجودة لكن علينا أن نركز على التعرف على الجينات المحددة حتى يمكننا تقديم النصيحة للوالدين عن احتمالية التكرار». ومن جانبه، قال دكتور سكيوز: إنه من غير الواضح سبب ذلك الاختلاف بين الجنسين وما إذا كان ناتجاً عن الجينات أو انعكاساً للاختلاف في التشخيص أم كونه الطريقة التي تظهر بها الفتيات أعراض الاضطراب، حيث تميل الفتيات المصابات باضطراب التوحد للتعويض عن أعراض الاضطراب بفعالية لا يظهرها الفتيان. وأضاف: «توجد اقتراحات بأن الفتيات ذوات الأداء الفعال موجودات بالمجتمع العام، إلا أنه لا تتم الإشارة لهن، وكنتيجة فالفتيات اللاتي تتضمنهن الدراسات من الممكن أن يكن مصابات بالعديد من الطفرات أو مصابات بشدة. كما أن الدراسة لا توضح سبب نقل الفتيات المصابات باضطراب التوحد لطفرات أكثر أو كيفية حمايتهن من اضطراب التوحد. وقال أرافيندا شاكرافارتي، مدير مركز كومبلكس ديزيز جينوميكس مجمع أمراض الجينوم بكلية الطب بجامعة جونز هوبكنز بمدينة بالتيمور: «نحن بحاجة لأن نسأل عن السبب الذي يجعل الفتيات محميات لأن هذا هو مانريد معرفته بالنهاية. نحتاج لإعادة تصنيع بيئة النمو». ترجمة: عزة علي يوسف إضاءة أكثر التفسيرات وضوحاً للتمييز الجنسي للإصابة باضطراب التوحد، هو أن الشباب لديهم كروموسوم إكس واحد فقط ، لذلك فهم أشد حساسية تجاه الطفرات المؤثرة على هذا الكروموسوم. وفي ضوء هذه النظرية، فإن العديد من الجينات المرتبطة باضطراب التوحد توجد بالكروموسوم إكس، غير أن الدراسة الجديدة تظهر أن معظم الطفرات المتحيزة جنسياً لاتوجد بالكروموسوم إكس، ما يظهر احتمال وجود عوامل أخرى.