التوحد يصيب الأجنة بسبب تعطل الطبقات القشرية أثناء نمو المخ17

كشفت دراسة جديدة دليلاً واضحاً ومباشراً عن أن اضطراب طيف التوحد يبدأ في مرحلة الحمل، وذلك بعدما قام الباحثون بتحليل حوالي 25 جيناً من الموجودين بأنسجة المخ عقب وفاة الأطفال ممن لديهم اضطراب طيف التوحد. وتضمنت الدراسة -التي قام باحثون من جامعة كاليفورنيا بكلية الطب بسان دييجو ومعهد ألين لعلوم المخ- الجينات التي تستخدم كمؤشرات حيوية لتحديد أنواع خلايا المخ في طبقات القشرة المختلفة والجينات التي ترتبط بالتوحد، فضلا عن العديد من جينات التحكم. وتولى الدراسة -التي نشرت نتائجها في أواخر مارس الماضي في نسخة إلكترونية على موقع مجلة نيو إنجلاند الطبية- دكتور إريك كورشسنى أستاذ علوم الأعصاب ومدير المركز المتميز للتوحد في جامعة كاليفورنيا في سان دييجو، مع زميله دكتور إيد إس لين الذي يعمل بمعهد ألين لعلوم المخ في سياتل، مع زميلهم المؤلف الأول للدراسة دكتور ريتش ستونر، الذي يعمل بمركز جامعة كاليفورنيا في سان دييجو المتميز للتوحد. خلايا المخ وحلل الباحثون أعلاه عدد 25 من الجينات الموجودة في أنسجة المخ بعد الوفاة للأطفال الأصحاء وآخرين لديهم التوحد، واشتملت على تحاليل الجينات التي تعد بمثابة مؤشرات حيوية لأنواع خلايا المخ الموجودة في طبقات مختلفة من القشرة، والجينات المسببة لمرض التوحد والعديد من جينات التحكم. ويقول دكتور كورشسنى: «أثناء تكوين مخ الجنين أثناء الحمل تتشكل قشرة تحتوى على ست طبقات، وقد اكتشفنا بقعا بؤرية تعيق نمو هذه الطبقات القشرية في غالبية الأطفال الذين يعانون التوحد». ومن جانبه، قام دكتور ستونر بعمل أول نموذج ثلاثي الأبعاد يصور مواضع المخ، التي أخفقت بها هذه البقع بقشرة المخ في تكوين نموذج لطبقات الخلية الطبيعية. وأوضح دكتور لين أن الاكتشاف الأكثر إثارة للدهشة هو التطور المشابه المبكر في علم الأمراض، الذي تم إحرازه عبر جميع أدمغة ذوي التوحد تقريبا، لاسيما بالنظر إلى تنوع الأعراض بين الذين يعانون الاضطرابات، وكذلك الجينات المعقدة للغاية التي تكون وراء الإصابة بهذا الاضطراب. طبقة قشرية كما أوضحت أنه أثناء نمو المخ المبكر، تقوم كل طبقة قشرية بإنتاج أنواع معينة خاصة بها من خلايا المخ، لكل منها أنماط محددة من روابط المخ التي تقوم بأداء أدوار فريدة ومهمة في معالجة المعلومات، كما تتطور خلايا المخ بشكل معين في طبقة معينة بروابط محددة، وبالتالي يكتسب بصمات جينية منفصلة أو «علامة» يمكن ملاحظتها. ووجدت الدراسة أنه في أدمغة الأطفال الذين يعانون التوحد، كانت العلامات الوراثية الرئيسية غير موجودة في طبقات متعددة من خلايا المخ، حيث قال دكتور كرشسنى إن هذا الخلل يشير إلى أن الخطوة المهمة للنمو المبكر لإنشاء ست طبقات متميزة ذات أنواع معينة من خلايا الدماغ قد تعطلت، وهو الأمر الذي يبدأ في الحياة من مرحلة ما قبل الولادة. وأضاف العلماء أن تشوهات النمو المبكرة تلك قد حدثت في بقع بؤرية من القشرة، بافتراض أن التشوه ليس موحداً في جميع أنحاء القشرة الدماغية، وكانت مناطق الدماغ الأكثر ضررا التي تأثرت بالبقع البؤرية نتيجة لغياب المؤشرات الجينية، هي القشرة الجبهية والقشرة الصدغية، الأمر الذي قد يوضح أسباب تأثر الأنظمة الوظيفية المختلفة بين الأفراد المصابين بهذا الاضطراب. تجدر الإشارة إلى أن القشرة الأمامية تختص بوظيفة الدماغ العليا، مثل التواصل وفهم الإشارات الاجتماعية المعقدة، وترتبط القشرة الصدغية باللغة، واضطرابات الطبقات القشرية الجبهية والصدغية التي ظهرت في الدراسة قد تكمن وراءها أعراض غالبا ما تظهر في شكل اضطرابات طيف التوحد، والقشرة البصرية هي عبارة عن منطقة من الدماغ مسؤولة عن الفهم ولا تتأثر بالتوحد، فلم تظهر بها أي تشوهات أو خلل. حقيقة لافتة الدكتور لين قال أيضاً إن حقيقة أننا تمكنا من اكتشاف هذه البقع هي حقيقة لافتة للنظر، حيث إن حجم القشرة يبلغ تقريبا حجم سطح كرة السلة، وقد درسنا فقط قطعة من النسيج بحجم ممحاة قلم رصاص، مشيراً إلى أن هذه التشوهات منتشرة للغاية في جميع أنحاء سطح القشرة. كما تجدر الإشارة إلى أنه تم تجميع هذه البيانات عن طريق معهد أطلس «ألين برين» لأبحاث المخ، ومعهد أطلس «سبان برين» لأبحاث المخ المعنيين بتطوير مخ الإنسان، وطُورت من جانب مجموعة من الشركاء ومُولت من جانب المعهد القومي للصحة العقلية، وأدى تسهيل الحصول على هذه البيانات إلى منح الباحثين الفرصة لتحديد جينات معينة، خاصة بنمو المخ البشرى، التي قد يمكن استخدامها كمؤشرات حيوية لطبقات الخلايا المختلفة. ترجمة: عزة علي يوسف تحسن الحالة عند العلاج المبكر أوضح الدكتور إيد إس لي، أن البحث في أصول اضطراب طيف التوحد يمثل تحدياً لأنه يعتمد عادة على دراسة أدمغة البالغين، ومحاولة الاستقراء إلى الوراء، وأبدى ملاحظاته في هذه الحالة قائلا، «كنا قادرين على دراسة حالات التوحد والتحكم بها في سن مبكرة، وقد منحنا ذلك فرصة فريدة لاكتشاف كيف يوجد التوحد في الدماغ خلال مراحل نموها.» ووفقا لآراء العلماء، فإن مثل هذه البقع المشوهة، خلافاً لعلم الأمراض القشرية الموحدة، قد تساعد في تفسير السبب، ورأى أن العديد من الأطفال الصغار ذوي التوحد يظهرون تحسناً سريرياً مع العلاج المبكر ومرور الوقت. وتدعم هذه النتائج فكرة أن الأطفال الذين لديهم توحد، يمكن لأدمغتهم أحيانا إعادة تكوين روابط للتحايل على الخلل المحوري الأولي، الأمر الذي من شأنه أن يعزز الآمال في أن تفهم هذه البقع قد يفتح في نهاية المطاف آفاقاً جديدة لاكتشاف كيفية حدوث التحسن.