أبوظبي (الاتحاد) - استحوذت الأمراض الوراثية، ومن ثم أهمية الفحص الطبي قبل الزواج، جانباً مهماً من ورقات العمل التي نوقشت خلال المؤتمر العلمي التاسع لصحة المرأة والطفل في أبوظبي خلال الأسبوع الماضي، لما لها من علاقة مباشرة بأمراض الدم والحمل والأجنة قبيل وبعد الولادة.
ويعرف أن الأمراض الوراثية تنقسم إلى ثلاثة أنواع هي: الأمراض الجينية، والأمراض الكروموسومية، والأمراض المركبة.
ويمكن إيجاز مسببات تلك الأمراض في اضطرابات في أعداد «الكروموسومات»، مثل «متلازمة داون» أو غيرها، وأمراض ناتجة عن حدوث طفرات جينية، مما يؤدي إلى إعطاب الجين، وعدم تأديته لوظيفته بالشكل المطلوب، مثل مرض «هنتينكتون»، كذلك هناك أمراض ناتجة عن توريث جينات معطوبة من الأبوين إلى الأبناء. تظهر هذه الأمراض عند تلاقي جينين متنحيين في الطفل، مما يسبب توريث المرض مثل «الثلاسيميا».
الأسباب
الدكتور هشام عبدالفتاح، استشاري النساء والولادة، يوضح حقيقة الأمراض الجينية، ويقول: «الأمراض الجينية، وفيها يتكون الكروموسوم من عدة مورثات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في المورثات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وهي نوعان: أمراض جينية سائدة، وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل، وأمراض جينية متنحية، وتتميز بأن الأبوين يمكن أن يكونا طبيعيين، لكنهما حاملين للجين المرضي، وهي حالة تنصيب الذكور والإناث بالتساوي، وتنتشر، حيث يكون زواج الأقارب، حيث توجد في كل حمل احتمالات ولادة 25% طبيعيون، 25% مرضى، 50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراض عليهم، أما الأمراض الكروموسومية، فهي التي يحدث فيها تغييرات عددية أو هيكلية في الكروموسومات، أما الأمراض الوراثية المركبة، فهي التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى بالأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة، ويندرج تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيس لظهورها، أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية».
أهمية الفحص
يؤكد الدكتور عبدالفتاح أهمية الفحص الطبي لطرفي العلاقة الزوجية قبل الزواج، ويقول: «نظراً لأهمية الفحص الطبي قبل الزواج في الكشف عن كثير من الأمراض الوراثية المحتملة ولا سيما بين الأقارب، لجأت كثير من الدول إلى اعتماده شرطاً ضرورياً لإتمام عقد الزواج».
فالهدف الرئيسي من هذا الفحص إخضاع العروسين للكشف الطبي العام والشامل «سريري ومخبري»، عن أمراض الدم الوراثية، مثال فقر الدم المنجلي، وفقر دم البحر المتوسط وانحلال الدم، وأمراض الجهاز العصبي كمرض ضمور العضلات الجذعية وضمور العضلات باختلاف أنواعها، وضمور المخ والمخيخ، كذلك أمراض التمثيل الغذائي المعروفة بالأمراض «الاستقلابية» التي تنتج بسبب نقص أنزيمات معينة، فضلاً عن أمراض الغدد الصماء، خاصة أمراض الغدة، فمن خلال هذه الفحوص يمكن التأكد من سلامة البنية التناسلية لدى الطرفين، والتحقق من خلوهما من الأمراض السارية والمعدية، ومن الأمراض الزهرية والتناسلية، التي، في حال وجودها، قد تضر بصحة أحد الشريكين وتهدد حياته وحياة نسله بالخطر، كمرض السفلس مثلاً، أو غيره من الأمراض الخطرة كنقص المناعة المكتسب، والأمراض العقلية، والأمراض الوراثية المحتملة».
مشكلات
يكمل الدكتور عبدالفتاح، «هُناك بعض المشكلات الصحية المنتشرة بين أطفال الأقارب، وهو ما يمكن تجنبه بالفحص الطبي المبكر قبل الزواج، مثل فقر الدم المنجلي، وأنيميا البحر الأبيض المتوسط، وزيادة معدل الولادة المبكرة، وزيادة نسبة حدوث الأمراض الخلقية والمشكلات الوراثية، وظهور الإعاقة الذهنية والتخلف العقلي «المنغولي»، كما يعد مرض الفينيلكيتونيوريا من أشهر الأمراض الناتجة عن زواج الأقارب، وهو من أمراض التمثيل الغذائي الذي ينتج عن نقص في أنزيم معين مسؤول عن تكسير مادة الحامض الأميني أو الفينيل آلانين، فتزداد نسبته في الدم، ويسبب التخلف الذهني، وصغر حجم الرأس، وتشنجات عصبية واصفراراً في لون الشعر. فقد قد يكون لزواج الأقارب فائدة اجتماعية لكونه يحافظ على بعض الصفات المرغوبة في المجتمع مثل الذكاء والجمال والقربى، ولكنه قد يؤدي إلى زيادة نسبة الإصابة ببعض الأمراض الوراثية، مثل الثلاسيميا، وفقر الدم المنجلي، وبعض الأمراض العقلية، خاصة إذا وجدت أمراض وراثية في العائلة. إن احتمال ولادة طفل مصاب بمرض وراثي في حالات زواج الأقارب يصل إلى 8% مقابل 4% لظهور المرض نفسه في المجتمع عامة».
الوراثة والولادة المبكرة
تشير الدراسات الطبية إلى أن هناك نسبة كبيرة من حدوث الولادات المبكرة وظهور بعض الأمراض الوراثية بين زيجات الأقارب مقارنة بزيجات غير الأقارب، ورغم خطورة الأمراض الوراثيّة وآثارها السلبيّة على الفرد والمجتمع، فإنّ الوقاية منها وتفادي ظهورها وانتشارها ممكن، شرط الوعي بضرورة ذلك، ومن ثم هناك ضرورة تبني الاستشارات الوراثية قبل الزواج وقبل الحمل، واعتماد التثقيف الصحي فيما يخص زواج الأقارب، كجزء من برنامج الصحة الإنجابية، لذلك ينصح دائماً بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج عند الرغبة بالزواج من الأقارب كابن العم أو ابن الخالة وابن العمة، وكذلك عند وجود أمراض وراثية منتشرة في المجتمع مثل فقر الدم المنجلي والثلاسيميا، أو أي مرض وراثي آخ.
عدد اليوم
